产前检测新希望

2012年6月，华盛顿大学的研究人员成功预言了一个18周龄胚胎的医学命运..而他们所做的，仅仅是抽取了一点母体的血液。如果在孕期应用这个检测，父母不仅能提前知道孩子的性别和血型，还能知道孩子将来一生可能遇到的疾病。这究竟是巨大的进步还是恶梦？所有这一切都让我们想到了科幻片 《千钧一发》（Gattaca），影片描述了一个“ 筛选”婴儿的社会，不符合条件的婴儿将会被遗弃..那么，应该鼓励还是阻止这一新技术的传播呢 ？ 未来几年里， 我们肯定会问出这样的问题。

当然，站在华盛顿大学校方的角度，大家对这一成就非常满意。必须承认，这是一项了不起的研究!研究人员成功解密了母体中婴儿的完整DNA序列。我们知道，DNA分子承载着个体的所有基因，既包含肌体的“安装图”，也包含指导所有器官运行的“程序”。而科研人员通过破译并分析DNA携带的信息，就能了解个体的性别、血型甚至眼睛的颜色。同样也可以找到变异，或是遗传自父母，或是受精卵阶段自发出现的一些基因 “错误”。大多数错误对个体的健康没有任何影响， 但是一些影响关键基因运行的错误，能够导致不良胎儿畸形或者产生严重疾病。

“如今已确认，近3000种遗传病都是因单一基因单一缺陷造成的单基因疾病。”雅各布·基茨曼 （Jacob Kitzman） 解释说，他是这次首度完成胎儿DNA排序的团队的负责人，“其中一些，如血友病、先天性黏液稠厚症和肌病都是很严重的疾病。现在打开了通往婴儿整个基因组的大门，我们就能同时对这些疾病进行筛查了！”一次就能进行3000种检测，很厉害。

但这还不是最具革命性的。因为30多年来，我们已经知道如何对这些基因疾病进行早期筛查，只是现有技术要大动干戈：要想获得胚胎的基因，就得抽取羊水。因此带来的流产风险是1% !所以，只有当B超已经发现胎儿畸形或有确实的遗传病风险时，才会进行该检测。另一处区别在于，以前每次只能筛查一种疾病，而新的检测方式大大扩展了检测范围。新方法能够直接从母体的血液里获取婴儿的DNA，根本不会触碰胚胎，也不会触碰羊水。对胎儿而言，这是个零风险检测!

但是胚胎之外的DNA是怎么来的呢？1997年，人们发现，怀孕期间，胚胎的DNA会进入母体的血液循环（见图示）。胚胎细胞会通过胎盘进入母体血液，在那里被摧毁 （因为对免疫系统来说，它是异体细胞），其所携带的DNA也被撕成碎片进入母体血液。问题是研究这些DNA碎片很难，因为它们极其微小、含量又少，而且混杂在大量母体细胞释放出的母体DNA中。但是这并未妨碍研究人员从这些“流动的胚胎DNA”上获得一些特定的信息 （性别、唐氏综合征、Rh因子等）。而华盛顿大学的研究人员基于这些碎片成功重组未来婴儿整个DNA序列，这还是科学史上第一次！

未来５年，进入医院

事实上，这一技术还未臻完美。婴儿出生后，研究人员比较了真实的基因组和之前的预测，吻合度为80％..如果再多做几次这样的测试，他们本可以达到100％的吻合度，但每次测试就得花费2万欧元，他们就此罢手也情有可原。不过这一尝试让他们乐观地认为，未来５年内，他们的方法就将万无一失，并可应用在医院的妇产科室中..

对雅各布·基茨曼来说，这将是一场真正的医学革命的开端：“一方面，我们将可一次性地对一系列令人生畏的基因疾病进行筛查，如肌病、脊髓性肌肉萎缩症和肌肉萎缩症等；而且由于操作简单，只需抽取血样，所以理论上可以用于所有女性..确实，有时缺陷基因来自父母，但他们自己没有发病，所以本人并不知晓。缺陷基因同时也能自然而然的出现在胚胎里，但如果B超没有发现任何异样，我们也就不会想到去寻找它们..”但是否可以向全民普及这种检测呢？对此，雅各布·基茨曼不置可否：“作为科学家，我们提供了一种非常强大，并且对孕妇没有风险的技术工具。但接下来，就得由从事产前诊断的医生来判断，是否使用该项技术，以及怎么使用..”

在巴黎内盖 （Necker）儿童医院，一些遗传学家就专门从事产前诊断，多年来接待了很多家庭以及携有缺陷基因的孕妇。但他们反对，而且极端反对这种新的检测。为什么？因为产前诊断并非有百利而无一害。事实上，对于华盛顿大学研究人员提到的3000种疾病里的大多数疾病，医生们还没有任何疗法可以完全治愈孩子。因此，问题就产生了：一旦发现非正常基因，就会出现是否保留胎儿的难题。而对孩子父母来说，这将是个复杂而又艰难的决定。

疾病并不一定会爆发

更何况即便我们发现了缺陷基因，我们也不能百分之百肯定孩子未来一定会得病。以先天性黏液稠厚症为例，这种疾病在孩子还很小的时候，就会病发，而且非常痛苦，并导致死亡。但有些人，虽然也携带了同样的缺陷基因，却可能从不发病 （4%） 或者症状非常轻，即使无法治愈，也可以在适当治疗的帮助下，过上几乎正常的生活。仅仅一次DNA检测，无法确切预知未来的具体情况!所以产前诊断仅限于极为特殊的情况，如已通过B超检测到畸形，或者父母确实携带变异基因。这种情况下，这些人通常有家族病史，可能他们的亲戚或者孩子已经饱受重症折磨，他们不想再次经历这些痛苦..对他们，产前诊断提供了避免痛苦的机会。这合情合理。但是向所有孕妇普及这种检测方式，问题的性质就变了。我们该以什么标准来发出警告呢？某些单基因疾病爆发得非常晚，例如慢性舞蹈病，这种神经退行性疾病在50岁左右才会爆发，症状是智力和运动功能逐渐丧失，直至死亡。同样，对于BRC1基因的变异，我们知道携带者有80%的概率罹患乳腺癌并在80岁之前死亡。今天，这些基因携带者在疾病爆发之前并不知道这些，他们身体状况良好，能过上几十年的开心日子。但是如果开始基因检测，等待他们的会是怎样的决定呢？事实上，如果检测出这些基因变异，那肯定意味着舍弃胎儿：看到他们在一把达摩克利斯之剑下长大，这不是很残酷吗？

一种既现实又恐怖的可能性如下：产前检测变得越来越普遍，费用越来越亲民，所有父母都想要试试，因为他们都想要最健康的孩子，于是堕胎数量成倍增加。渐渐地，保留携带变异基因的婴儿就可能变成一桩反常之事。我们可能会阻止一大批人出生，这些人虽然带有基因缺陷，但在当下的世界中仍能生活得不错。的确，法律可以明确规定允许检测的疾病。但这张疾病清单由谁来开列 ？怎样确保其伦理正确性？

“我认为提供婴儿DNA序列是完全疯狂的做法。”米歇尔·维克曼（Michel Vekeman）警告道，他是内盖儿童医院基因实验室负责人，“基因组有点像用一种全新语言书写的百科全书。我们能够破译这些文字，但是离完全解读还很远!”并且远没有能力来预测我们所能找到的变异的后果。而且我们总能找到变异，每个婴儿身上都能找到40到200个变异。一般来说，这些变异都不危险，因为它们大部分都保持“静默”（无法察觉），至多出现良性症状，即使涉及重要基因也是如此。“问题是，一旦发现变异，我们就会不安，令未来的父母恐慌，但是却无从判断婴儿是否会有问题。在这种情况下，我们该怎么办呢？为了以防万一，就进行流产 ？这未免荒唐。”

最后一个忧虑是：这一检测会导致严重的道德偏失。既然拥有了整个DNA序列，为什么不能对其优点做些研究呢？比如说研究使体格变强健的基因和带来智商的基因，或者是对眼睛、头发以及皮肤的颜色做些研究。你们可能不相信人类会走到这一步，那么就来看看在印度所发生的事情。在这个国家，父母对男孩比对女孩更有兴趣。B超能够探测出胚胎的性别，于是便带来了意想不到的结果：在过去的几十年里，这一技术导致该国大量女婴被流产，以致今天女性比男性整整少了600万..